[en] A FRAMEWORK APPROACH FOR QUALITY FEATURE ANALYSIS OF GENOME ASSEMBLIES

[pt] UMA ABORDAGEM DE FRAMEWORK PARA ANÁLISE DE MEDIDAS DE QUALIDADE DA MONTAGEM DE GENOMAS

[pt] GUILHERME BORBA NEUMANN

[pt] METRICAS DE AVALIACAO

[pt] ANALISE DE QUALIDADE

[pt] GENOMICA

[pt] ANALISE DE FEATURES

[pt] MONTAGEM DE GENOMAS

[en] METRICS EVALUATION

[en] QUALITY ANALYSIS

[en] GENOMICS

[en] FEATURE ANALYSIS

[en] GENOME ASSEMBLY

[pt] A área de pesquisa em Montagem de Genomas tem evoluído rapidamente, adaptando-se às novas tecnologias de sequenciamento e modernos ambientes computacionais. Existem diversos softwares montadores que usam múltiplas abordagens, porém persiste o questionamento sobre a qualidade da montagem ao final do processo. Assim que uma montagem é finalizada, muitas medidas de qualidade podem ser geradas, a fim de que a montagem seja qualificada. Todavia, essas medidas apenas fornecem aos biólogos valores quantitativos acerca da montagem. Nós propomos nesta pesquisa um framework de domínio para o processo de análise de medidas pós montagem de genomas. Nosso objetivo é de prover a interpretação dos dados e avaliação da qualidade das montagens a partir do Framework. O Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) foi projetado para trabalhar com espécies, montadores e medidas distintas. Para validar nossa proposta, foram realizados testes com o GAAF que permitem entender como o mesmo pode ser utilizado e de que maneira ele pode ser instanciado e/ou estendido.

[en] The Genome Assembly research area has quickly evolved, adapting to new sequencing technologies and modern computational environments. There exist many assembler software that consider multiple approaches. However, at the end of the process, one can always question the quality of assemblies. When an assembly is accomplished, some quality features may be generated, in order to qualify it. Nonetheless, the features do not directly tell one about assembly quality, but only bring to the biologists quantitative assembly descriptions. We propose a Domain Framework for the feature analysis process post-genome Assembly. Our goal is to enable data interpretation and assembly quality evaluation. The Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) was designed to work with distinct species, assemblers and features. In order to validate our proposal, we have run a few practical experiments with GAAF, which make us understand the way it can be used, instantiated and extended.

SERGIO LIFSCHITZ

SIMONE DINIZ JUNQUEIRA BARBOSA

SERGIO LIFSCHITZ

RUY LUIZ MILIDIU

ANTONIO BASILIO DE MIRANDA

2019-12-06

2019-06-24

[pt] TEXTO

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INGLÊS

https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226@1

https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226@2

https://doi.org/10.17771/PUCRio.acad.46226