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Título: UMA ABORDAGEM DE FRAMEWORK PARA ANÁLISE DE MEDIDAS DE QUALIDADE DA MONTAGEM DE GENOMAS
Instituição: PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO RIO DE JANEIRO - PUC-RIO
Autor(es): GUILHERME BORBA NEUMANN

Colaborador(es):  SERGIO LIFSCHITZ - Orientador
Número do Conteúdo: 46226
Catalogação:  06/12/2019 Idioma(s):  INGLÊS - ESTADOS UNIDOS

Tipo:  TEXTO Subtipo:  TESE
Natureza:  PUBLICAÇÃO ACADÊMICA
Nota:  Todos os dados constantes dos documentos são de inteira responsabilidade de seus autores. Os dados utilizados nas descrições dos documentos estão em conformidade com os sistemas da administração da PUC-Rio.
Referência [pt]:  https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226@1
Referência [en]:  https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226@2
Referência DOI:  https://doi.org/10.17771/PUCRio.acad.46226

Resumo:
A área de pesquisa em Montagem de Genomas tem evoluído rapidamente, adaptando-se às novas tecnologias de sequenciamento e modernos ambientes computacionais. Existem diversos softwares montadores que usam múltiplas abordagens, porém persiste o questionamento sobre a qualidade da montagem ao final do processo. Assim que uma montagem é finalizada, muitas medidas de qualidade podem ser geradas, a fim de que a montagem seja qualificada. Todavia, essas medidas apenas fornecem aos biólogos valores quantitativos acerca da montagem. Nós propomos nesta pesquisa um framework de domínio para o processo de análise de medidas pós montagem de genomas. Nosso objetivo é de prover a interpretação dos dados e avaliação da qualidade das montagens a partir do Framework. O Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) foi projetado para trabalhar com espécies, montadores e medidas distintas. Para validar nossa proposta, foram realizados testes com o GAAF que permitem entender como o mesmo pode ser utilizado e de que maneira ele pode ser instanciado e/ou estendido.

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