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Título: QUALITY EVALUATION FOR FRAGMENTS ASSEMBLY OF BIOLOGICAL SEQUENCES
Instituição: PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO RIO DE JANEIRO - PUC-RIO
Autor(es): ALEJANDRO MUSTELIER MENES

Colaborador(es):  SERGIO LIFSCHITZ - Orientador
Número do Conteúdo: 33967
Catalogação:  23/05/2018 Idioma(s):  PORTUGUESE - BRAZIL

Tipo:  TEXT Subtipo:  THESIS
Natureza:  SCHOLARLY PUBLICATION
Nota:  Todos os dados constantes dos documentos são de inteira responsabilidade de seus autores. Os dados utilizados nas descrições dos documentos estão em conformidade com os sistemas da administração da PUC-Rio.
Referência [pt]:  https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=33967@1
Referência [en]:  https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=33967@2
Referência DOI:  https://doi.org/10.17771/PUCRio.acad.33967

Resumo:
New DNA sequencing technologies, known as NGS - Next-Generation Sequencing, are responsible for making the sequencing process more efficient. However, they generate a result with very small DNA fragments, known as reads. We consider the genome assembly from these fragments a complex problem due to its combinatorial nature and the large volume of reads produced. In general, biologists and bioinformatics experts choose the sequence assembler program with no regard to the computational efficiency or even the quality of the biological result information. This research aims to assist users in the interpretation of assembly results, including effectiveness and efficiency. In addition, this may sometimes increase the quality of the results obtained. Firstly, we propose an algorithm to obtain information about the genes present in the result assembly. We enumerate the identified genes, those that have the correct size and the correct base pair sequence. Next, exhaustive experimental tests involving five of the main genome assemblers in the literature which are based on the use of graphs of Bruijn and eight bacterial genomes data set were ran. We have performed statistical comparisons of results using QUAST and REAPR tools. We have also obtained qualitative information for the genes using the proposed algorithm and some computational efficiency metrics. Based on the collected results, we present a comparative analysis that allows users to understand further the behavior of the tools considered in the tests. Finally, we propose a tool that receives different assemblies of the same genome and produces a qualitative and quantitative report for the user, enabling the interpretation of the results in an integrated way.

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